El 21 de marzo de cada año se celebra el «Día del Síndrome de Down«, fecha en la que las organizaciones que colaboran con familiares e individuos que padecen este trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, o parte del mismo, buscan generar conciencia de la existencia y necesidades que el Síndrome de Down provoca. Según las estadísticas, 1 de cada 733 bebés nacen con este síndrome.
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El síndrome de Down es un trastorno genético provocado por la presencia de una copia extra del Cromosoma 21 o parte del mismo, contando con tres en lugar de un par, por lo que suele denominarse también trisomía del par 21.
El Cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. Es el autosoma más pequeño y contiene cerca de 47 millones de nucleótidos que representan el 1,5% del contenido del ADN en la célula.
El Síndrome de Down causa un grado variable de discapacidad cognitiva y los individuos que lo padecen tienen rasgos físicos peculiares.
El médico británico John Langdon Haydon Down (1828 – 1896) fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, pero nunca encontró una causa. En 1958, el investigador francés Jérôme Lejeune (1926-1994) descubrió que el síndrome es una alteración en cromosoma 21.
Aun no se conocen las causas exactas que provocan el exceso del cromosoma 21, pero por mucho tiempo se relacionó estadísticamente con una edad superior a 35 años de la madre.
Además de una discapacidad cognitiva, las personas con Síndrome de Down suelen presentar enfermedades cardíacas, del sistema digestivo y endocrino, dado que por el cromosoma de más sintetizan excesivamente las proteínas.
Cabe destacar que en la actualidad no existen tratamientos farmacológicos para mejorar la capacidad intelectual de estos individuos, sin embargo, las terapias de estimulación temprana ayudan a las personas con Síndrome de Down a mejorar sus capacidades. Además, un cambio en la mentalidad de la sociedad, es imprescindible para una mejor calidad de vida.
Si bien el Dr. Down utilizó la expresión «mongólicos» para describir a los individuos con este síndrome debido a las similitudes en los rasgos con grupos nómades del centro de Mongolia, un grupo de científicos, entre los que se incluía un familiar del Dr. John Langdon Haydon Down, propuso cambiar la dominación a «Síndrome de Down», considerando los términos «mongol» o «mongolismo» como ofensivos. Finalmente, en 1965 la Organización Mundial de la Salud hizo efectivo el cambio.
El 21 de marzo de cada año se celebra el «Día Mundial del Síndrome de Down», el cual tiene como finalidad crear conciencia en la sociedad para mejorar la vida de estos individuos.
Esta fecha fue elegida por la Down Syndrome International debido a que el número representa la triplicidad de vigésimo primer cromosoma (mes 3, día 21).
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