El 17 de febrero de cada año tiene lugar el día de la Enfermedad de Niemann Pick con el objetivo de concientizar a la población sobre esta enfermedad hereditaria causada por mutaciones genéticas que se caracteriza por una acumulación fatal de esfingomielina y colesterol en las células de órganos como el cerebro, el hígado o el pulmón. Esta afección afección rara fue descubierta por en 1914 por el pediatra alemán Albert Niemann (1880-1921).
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La Enfermedad de Niemann Pick se presenta en cuatro tipos conocidos: A, B, C y D.
La Enfermedad de Niemann Pick Tipo A es muy poco frecuente, agresiva e incompatible con la vida del ser humano. Los pacientes con esta afección solo llegan a vivir hasta el año de edad.
El Tipo B se caracteriza por caracterizar a los pulmones. Los pacientes son neurológicamente normales y suelen tener una espectativa de vida aceptable.
El Tipo C tiene un marcado deterioro neurológico y en menor medida una afectación hepato-esplénica. Se puede manifestar de manera precoz o infantil con una esperanza de vida queno supera la década, y otra juvenil, con los mismos síntomas y una expectativa de vida que va entre la segunda y la tercera década.
El Tipo D es similar al tipo C, considerándose una variante alélica de éste en Nueva Escocia, Colorado.
La Enfermedad de Niemann-Pick causa un progresivo deterioro en las funciones vitales, tales como la pérdida de la capacidad de hablar, pérdida paulatina de la habilidad de andar, dificultad en la actividad intelectual, dificultades para tragar alimentos, insuficiencia respiratoria y desconexión progresiva del medio que los rodea.
Aun no se ha encontrado un tratamiento eficaz para la Enfermedad de Niemann-Pick. Se recomienda que los pacientes tengan una dieta baja en colesterol, pero ni esto ni los medicamentos hipolipemiantes detienen su avance. Sin embargo, se están tratando de paliar las complicaciones que aparecen en el transcurso de la enfermedad con actividad fisioterapeuta, mejora en el ámbito nutricional, tratamiento contra la epilepsia y tratamiento de miglustat con el fin de frenar la enfermedad.
Los más propensos en parecer NP son los niños y adolescentes, aunque puede atacar a cualquier edad.
El 17 de febrero tiene lugar el Día Nacional de la Enfermedad de Niemann-Pick con el fin de concientizar a la población sobre este mal y ayudar a quienes la padecen y su familia a mejorar su calidad de vida y contribuir a su felicidad.
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